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Le mappe del Dna umano ottenute finora contengono tante lacune: sono state costruite in larghissima parte su persone di origine europea mentre quelle appartenenti a popolazioni africane, asiatiche e americane sono molto sottorappresentate. E' quanto mette in luce lo studio pubblicato sulla rivista Nature Communications, guidato dal Centro di supercalcolo di Barcellona (Bsc) e dall'Istituto di scienza e tecnologia di Barcellona (Bist). La ricerca ha individuato 41mila molecole potenzialmente mancanti che potrebbero far capire perché alcune malattie sono più frequenti o si comportano diversamente in popolazioni differenti e, secondo i ricercatori, si tratta solo della punta dell'iceberg.
Per scoprire i pezzi mancanti nelle mappe genetiche esistenti, gli autori dello studio coordinato da Marta Melé del Bsc e Roderic Guigó del Bist si sono concentrati su quelle molecole a singola elica di Rna che portano le istruzioni dei geni destinate alla produzione delle proteine corrispondenti. Il Dna, infatti, rappresenta il 'manuale di istruzioni', ma queste istruzioni possono essere tradotte in maniera differente da persone diverse, e anche dalla stessa persona in tessuti diversi e in fasi diverse della vita.
I ricercatori hanno analizzato questi Rna contenuti nelle cellule del sangue di 43 persone appartenenti a 8 popolazioni solitamente trascurate: gli Yoruba della Nigeria, i Luhya del Kenya, gli Mbuti del Congo, gli Han cinesi, e poi ancora gli indiani Telugu, i peruviani di Lima, gli ebrei ashkenaziti e i nativi americani Ute. Hanno così identificato 41mila molecole potenzialmente nuove, che equivalgono a migliaia di varianti proteiche mai catalogate prima. Di queste, 2.267 sono presenti solo in una popolazione e assenti in tutte le altre.
"Le mappe genetiche vengono utilizzate quotidianamente dagli scienziati - dice Pau Clavell-Revelles di Bsc e Bist, primo autore della ricerca insieme a Fairlie Reese del Bsc - ma finora abbiamo trascurato ampie fette della popolazione mondiale. Questo studio mostra, per la prima volta, tutto ciò che ci siamo persi".
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